Exame com coleta de sangue ou saliva aponta se pais saudáveis têm variantes no mesmo gene e podem ter um filho com doença genética grave.
O teste de compatibilidade genética, conhecido pela sigla CGT (Carrier Genetic Testing), permite que casais descubram, antes da gravidez, se carregam alterações em genes ligados a doenças hereditárias graves, mesmo sem apresentar sintomas. O exame investiga mais de 100 doenças, segundo o Fertgroup, rede de clínicas de reprodução assistida. A informação pode orientar o planejamento reprodutivo, com acompanhamento médico e aconselhamento genético.
Como o risco é transmitido
Segundo Oscar Duarte, diretor médico do Fertgroup, todas as pessoas recebem duas cópias de cada gene, uma do pai e outra da mãe. Quando há uma alteração recessiva em apenas uma das cópias, a outra compensa, e a pessoa não tem a doença. Ela é chamada de portadora assintomática.
O problema surge quando os dois pais têm alterações no mesmo gene. "O risco aumenta quando dois pais carregam alterações exatamente no mesmo gene", afirmou Duarte. Nesse cenário, cada gestação tem 25% de chance de resultar em uma criança com a doença, de acordo com o médico.
O Vinci Lab, laboratório privado, detalha que, nesse caso, há também 50% de chance de o bebê ser portador, como os pais, e 25% de não herdar nenhuma variante. O teste também pode identificar variantes ligadas ao cromossomo X, cujo padrão de transmissão e risco variam conforme a doença.
O Fleury estima que 1% a 2% dos casais sem parentesco se enquadrem nessa situação. Entre casais consanguíneos, o risco é consideravelmente maior, segundo o laboratório.
O que o exame analisa
O CGT busca variantes associadas a doenças como fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME), anemia falciforme e talassemias, além de condições metabólicas, neuromusculares e imunológicas. Muitas começam na infância e têm alto impacto na qualidade de vida, segundo o Fertgroup.
A coleta é de sangue ou saliva do casal, sem necessidade de jejum. O material passa por sequenciamento de nova geração (NGS) do DNA, e o resultado sai em cerca de 20 dias.
A cobertura varia entre laboratórios. O Vinci Lab cita mais de 2.200 condições recessivas, enquanto o LabTEG/Genoma USP avalia mais de 300 e a Mendelics, mais de 390 genes. O Olhar Digital lembra que o exame não elimina o risco por completo, pois não abrange todas as condições, como mutações novas e fatores multifatoriais.
Quem pode fazer e quais as alternativas
O teste é indicado tanto a casais que pretendem engravidar espontaneamente quanto aos que fazem reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV). Quando o resultado indica risco, as opções citadas no material são a concepção espontânea com diagnóstico pré-natal, o uso de óvulos ou espermatozoides doados e a FIV com teste genético pré-implantacional.
Projeto da USP oferece exames gratuitos
No setor público, o projeto Nossos Genes, do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Terapias Avançadas da USP (Genoma USP), foi anunciado em 9 de junho de 2026. Segundo a Folhapress, a pesquisa foi lançada em 12 de junho. A proposta é oferecer aconselhamento genético e exames gratuitos a até 5 mil casais brasileiros.
São elegíveis casais de sexos biológicos opostos, residentes no Brasil e usuários do SUS. As mulheres devem ter de 18 a 35 anos, e os homens, de 18 a 45. Os casais podem ter nenhum ou apenas um filho e precisam planejar a gravidez por concepção natural. Gestantes, casais em tratamento de fertilidade e os que já têm filho biológico com doença genética recessiva ficam de fora.
A triagem busca alterações ligadas a doenças recessivas e à síndrome do X-Frágil, uma das causas hereditárias de deficiência intelectual. O cadastro e o questionário de elegibilidade são feitos on-line. Os casais aprovados agendam consulta presencial em São Paulo, Salvador, Vitória ou Brasília, e os resultados são explicados em consulta virtual. Curitiba e outras cidades do Paraná não estão entre os locais de atendimento citados.
Michel Satya Naslavsky, pesquisador do centro, disse à Agência Fapesp que os casais em que ambos têm variantes no mesmo gene serão informados no aconselhamento. Segundo ele, qualquer casal pode se inscrever, independentemente do histórico familiar.
O projeto tem parceria com UnB, UFBA e UFES e financiamento do Ministério da Saúde por meio do CNPq. Integra o Programa Genomas Brasil e acompanhará os casais por anos. O objetivo é montar um banco de dados genéticos do país, estimar a frequência de doenças hereditárias e criar calculadoras de risco. As informações também podem subsidiar políticas públicas, segundo o Jornal da USP.
Política de genética no SUS
A Portaria nº 81, de 20 de janeiro de 2009, instituiu no SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, ela nunca foi de fato implementada, por falta de previsão operacional e de financiamento. Em 30 de janeiro de 2014, a Portaria nº 199 criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Fontes: Fertgroup, Fleury, Vinci Lab, Olhar Digital, Genoma USP, Agência Fapesp, Folhapress, Jornal da USP e Sociedade Brasileira de Genética Médica.
